Редкая возможность — PharmaTimes

В Blueprint Medicines мы стремимся существенно изменить жизнь пациентов, решая критические медицинские проблемы.

С момента основания компании мы сосредоточили свое внимание на решении проблем, с которыми сталкиваются люди, страдающие системным мастоцитозом (СМ), редким гематологическим заболеванием.

СМ вызывается аномальным накоплением тучных клеток, ключевой части иммунной системы организма, что приводит к потенциально изнурительным симптомам, таким как поражения кожи, диарея, боли в костях, усталость и анафилаксия. Это бремя болезней может оказать глубокое влияние на качество жизни пациентов.

Чтобы удовлетворить эти медицинские потребности, мы стремимся стать предпочтительным партнером SM. Я считаю, что для биофармацевтической отрасли в целом раннее и постоянное сотрудничество с пациентами и клиническими сообществами жизненно важно для развития медицинской помощи, особенно в отношении редких заболеваний, таких как СМ.

Для многих редких состояний существует ограниченное понимание реальных последствий, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи.

Чтобы решить эту проблему, мы работали с клиническими экспертами и группами защиты интересов пациентов, чтобы провести исследование «Восприятие реальности и понимание системного мастоцитоза» (PRISM), которое подчеркнуло существенное бремя СМ.

Например, 65% медицинских работников сообщили, что жизнь пациентов пострадала «совсем немного» или «значительно», а 58% сообщили, что пациенты потеряли возможности трудоустройства.1
Эти результаты подчеркивают необходимость срочной диагностики пациентов и продвижения лечения за рамки традиционных терапевтических вариантов.

Прежде чем получить диагноз, пациенты с редкими заболеваниями часто посещают множество разных специалистов в течение нескольких лет.

Исследование PRISM показало, что пациенты со СМ посещали в среднем 3,8 медицинских работников до того, как заболевание было обнаружено, и в 19% случаев постановка диагноза занимала более пяти лет.²

Работая с экспертами в этой области заболеваний, мы стремимся охарактеризовать, какие группы пациентов подвергаются повышенному риску СМ.

Недавно наше исследование PROSPECTOR показало, что у пациентов, которые соответствовали заранее определенным критериям, вероятность наличия мутации KIT D816V — основной причины SM и других клональных тучных клеток — была примерно в 400 раз выше, чем у населения в целом.³

В конечном итоге мы хотим повысить осведомленность врачей, чтобы они могли помочь пациентам быстрее получить ответы и лучше их поддержать.

В случае редких заболеваний компаниям часто приходится искать пути развития и конечные точки регистрации без устоявшихся прецедентов.

На раннем этапе Blueprint опросила врачей и пациентов, чтобы определить, какие симптомы имеет смысл измерить, что послужило основой для разработки инструментов для конкретных заболеваний и результатов, сообщаемых пациентами (PRO).

Данные о симптомах, полученные с помощью одного из наших инструментов PRO, послужили основной основой для многочисленных разрешений регулирующих органов по всему миру.

Как и многие другие, я работаю в биофармацевтической промышленности, чтобы доставлять нуждающимся пациентам лекарства, меняющие жизнь.

Чтобы усилить наше влияние, крайне важно способствовать значимому долгосрочному партнерству между ключевыми заинтересованными сторонами, включая клинических экспертов, правозащитные группы, а также пациентов и их семьи.

Уже более десяти лет Blueprint тесно сотрудничает с сообществом SM, чтобы их голоса были услышаны, с целью улучшения научного понимания, диагностики и лечения этого заболевания.

Мы можем пойти дальше, если будем работать вместе, создавая светлое будущее для пациентов со СМ и другими сложными заболеваниями.